Forschung zu Krankheitsmarkern bei Hornhauterkrankungen erhält Posterpreis der Deutschen Ophthalmologischen Gesellschaft

Auf der diesjährigen Jahrestagung der Deutschen Ophthalmologischen Gesellschaft (DOG) in Berlin sind rund 400 nationale und internationale Posterbeiträge zu unterschiedlichen Bereichen der Augenheilkunde vorgestellt worden. Unter diesen wählten die Preisrichter den Beitrag „Untersuchungen im TCF4-Gen als Komplikationsmarker bei lamellierender Hornhauttransplantation“ der Arbeitsgruppen von Frau Prof. Dr. Katrin Hoffmann (Institut für Humangenetik, Martin-Luther-Universität Halle-Wittenberg) und Frau Prof. Dr. Claudia Grünauer-Kloevekorn (Praxisklinik am Markt, Halle) für den von der DOG gestifteten Posterpreis aus. „Da es sich um den größten und wichtigsten deutschsprachigen Jahreskongress handelt, ist das eine außerordentlich schöne Anerkennung für uns und unsere Arbeit“, sagt Prof. Grünauer-Kloevekorn.

Erkrankungen der Hornhaut des Auges treten bei rund fünf Prozent der Bevölkerung auf. Bei schwerem Verlauf ist oft eine Cornea-Transplantation die einzige Möglichkeit, die Sehfähigkeit wiederherzustellen. Bei ungefähr 80 Prozent dieser Patienten muss lediglich die innerste Hornhautlamelle transplantiert werden. Der größte Teil dieser Patienten, in Halle  etwa  90 Prozent, leidet an der genetisch verursachten Fuchs-Dystrophie, bei den übrigen Patienten spielen andere Ursachen eine Rolle. Bisher konnte die Diagnose nur durch eine klinische Untersuchung gestellt werden. Zusätzlich war nicht klar, ob der postoperative Verlauf und die Komplikationsrate abhängig von einem bestimmten genetischen Muster des Patienten oder auch des Spenders sind. Am Institut für Humangenetik (Direktorin Prof. Dr. Katrin Hoffmann) und an der Praxisklinik Halle (Ärztliche Leitung Prof. Dr. Claudia Grünauer-Kloevekorn) sind daher Patienten mit Fuchs-Dystrophie auf das Vorhandensein bestimmter genetischer Krankheitsmarker untersucht worden. Auch wurde der Verlauf nach einer neuen, schonenderen Methode der Hornhauttransplantation untersucht (DMEK – Descemet Membrane Endothelial Keratoplasty, das heißt die Transplantation nur einer bestimmten Schicht der Hornhaut).

HornhautDabei konnten Prof. Hoffmann und ihre Kollegen zeigen, dass die Repeat-Expansion, also das überproportional häufige Auftreten einer bestimmten Abfolge einer Basensequenz, im TCF4-Gen ein verlässlicher Krankheitsmarker für die erbliche Fuchs-Dystrophie der Hornhaut des Auges ist und dass bei entsprechender hochqualifizierter Therapie keine erhöhte Nachbehandlungsrate bei diesen Patienten erforderlich ist. Außerdem konnte gezeigt werden, dass auch das Spendergewebe bei Komplikationen keinen spezifischen genetischen Marker aufwies.

Für den Patienten ist wichtig, dass mit der genetischen Untersuchungstechnik eine wesentlich sicherere Diagnose gestellt werden kann und dadurch die neue operative Methode (DMEK) mit einer deutlich rascheren Sehverbesserung und erheblich geringerem Risiko gezielt beim passenden Patienten angewendet werden kann. Dadurch können Risiken, die bei der herkömmlichen Technik aufgetreten waren, auf einen sehr geringen Anteil reduziert werden, so Prof. Hoffmann und Prof. Grünauer-Kloevekorn.

Die Arbeitsgruppe, die sich aus Wissenschaftlern der Praxisklinik unter Leitung von Prof. Claudia Grünauer-Kloevekorn und des Instituts für Humangenetik der Martin-Luther-Universität Halle-Wittenberg unter Leitung von Prof. Dr. Katrin Hoffmann zusammensetzt, forscht gemeinsam seit einigen Jahren auf dem Gebiet der genetisch verursachten Hornhauterkrankungen und hat dazu schon einige Beiträge auf Kongressen und in internationalen Fachzeitschriften veröffentlicht.

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