Ein Posterpreis der Deutschen Gesellschaft für Angiologie, Gesellschaft für Gefäßmedizin e.V. geht in diesem Jahr an den Arbeitsbereich Angiologie der Universitätsklinik und Poliklinik für Innere Medizin III (Direktor: Prof. Dr. Stefan Frantz) in Halle. Die Preisverleihung an Dr. med. Jana Melms, Fachärztin für Innere Medizin in Weiterbildung zur Angiologin, erfolgte im Rahmen der 44. Jahrestagung der Gesellschaft für Angiologie in Freiburg/Breisgau für ihre Arbeit zum Ehlers-Danlos-Syndrom.
Dr. med. Jana Melms erhielt einen Posterpreis für ihre Forschung zum Ehlers-Danlos-Syndrom.
Dr. Melms, die als Fachärztin für Innere Medizin am Evangelischen Krankenhaus Paul Gerhardt Stift, Klinik für Innere Medizin I (Chefarzt Prof. Dr. P. M. Jehle) in Lutherstadt Wittenberg tätig ist, absolviert im Rahmen ihrer Weiterbildung zur Angiologin eine Hospitation im Schwerpunkt Angiologie am Universitätsklinikum Halle (Saale). Hier beschäftigte sich Dr. Melms unter anderem mit dem Ehlers-Danlos-Syndrom. Dabei handelt es sich um eine Gruppe von kongenitalen Bindegewebsstörungen, die durch eine vererbte oder de-novo-Mutation von bestimmten Genen mit einer gestörten Kollagenbiosynthese einhergeht. Zurzeit sind in Deutschland etwa 5 000 Menschen mit Ehlers-Danlos-Syndrom bekannt, es wird jedoch mit einer hohen Dunkelziffer gerechnet. Darüber hinaus haben Betroffene oft einen sehr langen Leidensweg hinter sich, bevor eine präzise Diagnose gestellt wird.
Dr. Melms beschreibt in ihrer Fallvorstellung den sehr seltenen Typ des hypermobilen Ehlers-Danlos-Syndroms, der Tenascin-X-Mutation, einer autosomal-rezessiv vererbten Mutation des TNXB-Gens (6p21). Daraus resultiert eine verminderte bzw. fehlende Synthese von Tenascin-X, welches als ein extrazelluläres Glykoprotein in Haut, Sehnen, Muskeln und Blutgefäßen vorkommt. Sein Mangel führt zu einer gestörten Biosynthese von netzwerkbildendem Typ IV-Kollagen und damit zu einer verminderten Zugfestigkeit der Basalmembran. Klinisch können Symptome wie Überelastizität der Haut, hypermobile Gelenke, Verminderung der Muskelkraft, rasche Ermüdbarkeit der Extremitätenmuskulatur neben diffusen Arthralgien und Myalgien auftreten.
Text: Prof. Dr. Bettina-Maria Taute