Neue Ansätze in der Erforschung des „McArdle“-Syndroms am UKH

Der Molekularbiologe Dr. Pushpa Raj Joshi forscht seit seinem Studium am McArdle-Syndrom. Auch in seiner Arbeit im Muskellabor der Universitäts- und Poliklinik für Neurologie (Direktor: Prof. Dr. Stephan Zierz) am Universitätsklinikum Halle (Saale) gehört diese Erkrankung, eine der häufigsten neuro-muskulären Erkrankungen, zu seinem primären Forschungsgebiet.

Nach einem Jahr hat Joshi nun das berufsbegleitende Weiterbildungsprogramm „Global Clinical Scholars Research“ an der renommierten Harvard Medical School in Boston (USA) abgeschlossen. „Das Programm war international besetzt und ich habe dabei viele sehr gute Wissenschaftler kennengelernt. Die meisten Veranstaltungen liefen online mit 85 Webinaren und zwei Workshops in London sowie ein Workshop in Boston. Den Abschluss bildeten nun im Juni ein einwöchiges Kolloquium und die ‚Graduation‘-Feier in Boston“, sagt Joshi.

Dr. Pushpa Raj Joshi (2.v.r.) bei seiner „Graduation“ in Boston

Neben den Modulprüfungen war das Erstellen eines Projektantrags Bestandteil für den Abschluss des Programms. Sein Projektthema „Effect of lactulose in treatment of McArdle disease“ wurde dabei als eines der besten Zehn von 120 bewertet. „Die Idee ist zu erforschen, inwieweit Lactulose bei der Therapie des McArdle-Syndroms helfen kann. Dabei handelt es sich um einen synthetischen Zweifachzucker. Bei bestimmten Lebererkrankungen werden Lactulose-Präparate bereits eingesetzt und haben dort Verbesserungen gezeigt“, so Joshi.

Das McArdle-Syndrom ist eine Energieverwertungsstörung, bei der in der Skelettmuskulatur ein Enzymdefekt vorliegt. Deswegen können die Muskeln Energie aus dem Zucker Glukose nicht verwerten. Die Muskelglykogenose vom Typ McArdle ist eine der häufigsten metabolischen Myopathien, die im Muskelzentrum Halle sowohl klinisch als auch experimentell bearbeitet werden. Bisher gibt es keine Medikamente gegen diese Erkrankung, die mit Muskelschwäche, Krämpfen und Myoglobinurie einhergeht, so dass sie nur schwer behandelbar ist.

Was bisher nur eine Idee ist, soll allerdings auch reell als Forschungsprojekt in Halle auf den Weg gebracht werden. „Dafür sind wir innerhalb der Klinik im Gespräch, weil ich als Molekularbiologe noch einen medizinischen Partner brauche. Und auch Kollegen in Harvard würden dazu gern mit uns zusammenarbeiten“, erklärt Joshi, dessen Erfahrungen aus dem Programm nun auch dazu beitragen können, das Muskellabor wissenschaftlich weiterzuentwickeln und Lösungen für Patienten des Muskelzentrums zu finden.

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